一(yī)次講清：唐氏篩查是啥？高(gāo)風險怎麽辦？

來源：武漢百佳婦産醫院有限公司發布時間：2022-11-16 浏覽次數：次

微信圖片_20221026152558_(1).jpg

孕媽們在懷孕期間要經曆各種産前檢查

“唐氏篩查”簡稱唐篩

是産檢必做項目之一(yī)

主要是評估胎兒患唐氏綜合征的風險

今天一(yī)起來看(kàn)看(kàn)唐氏篩查的那些事(shì)兒

微信圖片_20221116093727.png

什麽是唐氏篩查？

唐氏篩查是針對唐氏綜合征進行的一(yī)項檢查。唐氏綜合征又(yòu)稱為(wèi)21-三體綜合征，是一(yī)種先天性染色體疾病。任何孕婦懷孕均有可能(néng)會(huì)出現唐氏綜合征患兒，患有此病的寶寶會(huì)表現出先天智力障礙、容貌特殊、身體發育落後等特征。

微信圖片_20221116093558_(1).jpg

唐氏篩查一(yī)定要做嗎(ma)？

健康的父母也有可能(néng)生(shēng)出唐氏兒，所以不管是否有家族病史，為(wèi)了優生(shēng)優育，建議孕媽媽都應該進行唐氏篩查，減少唐氏患兒的出生(shēng)率。

唐氏篩查是通(tōng)過抽取孕婦血清，檢測母體血清中的各項指标，結合超聲NT篩查（孕11-13+6周）、年(nián)齡、體重、末次月(yuè)經、受孕方式、家族史等，綜合評估胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、開(kāi)放(fàng)性神經管畸形的風險值。

微信圖片_20221116093609_(1).jpg

唐氏篩查的檢查時間

根據孕期相(xiàng)關指數要求，一(yī)般可以分為(wèi)早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，它們檢查的時間和内容也不盡相(xiàng)同。早期唐氏篩查一(yī)般在9-13周+6進行，中期唐氏篩查一(yī)般在15-20周+6，運用較為(wèi)廣泛的是中期唐氏篩查。

唐氏高(gāo)危代表寶寶有問題嗎(ma)？

唐氏篩查的結果一(yī)般分為(wèi)高(gāo)風險、臨界風險及低(dī)風險。作為(wèi)一(yī)種篩查手段，可以幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的機(jī)會(huì)有多(duō)大，高(gāo)風險患者不一(yī)定是懷了唐氏兒，隻是可能(néng)性較一(yī)般人增大，需進一(yī)步做羊水(shuǐ)穿刺或胎兒染色體檢查。

什麽情況下(xià)唐篩會(huì)高(gāo)風險呢(ne)？

其一(yī)，可能(néng)是寶寶真的有問題；

其二，可能(néng)孕媽本身存在染色體異常，比如孕媽有新染色體異常，這也是有可能(néng)的；

其三，可能(néng)是胎盤嵌合體，孕媽的胎盤染色體是異常的。其四，還(hái)有假陽性、假陰性的問題。

無創準确率高(gāo)，為(wèi)什麽不直接做無創DNA檢測？

無創DNA檢測即通(tōng)過提取母體外周血中遊離的胎兒DNA，篩查胎兒發生(shēng)染色體非整倍體（患唐氏綜合征）的風險概率。

優點 :

1、對唐氏兒的檢出率高(gāo)，假陽性率及假陰性率極低(dī)；

2、無創；

3、可同時提供其他某些染色體的風險；

缺點 :

1、費(fèi)用較高(gāo)；

2、仍為(wèi)篩查手段，檢測高(gāo)風險者需行羊水(shuǐ)穿刺确診；

3、對其他染色體異常的檢出率不高(gāo)。

◆孕婦到(dào)底适不适合做無創DNA檢測，需根據自(zì)身的情況和條件(jiàn)，詳詢您的産科醫(yī)生(shēng)。

在早孕期間進行染色體異常超聲篩查（包括頸部透明層厚度NT、三尖瓣血流、胎兒鼻骨、靜(jìng)脈導管等檢查），能(néng)盡早評估胎兒是否存在異常，警示高(gāo)危孕婦群得以作進一(yī)步的産前檢查，聯合指标越多(duō)，敏感性越高(gāo)，能(néng)更有效增加胎兒染色體異常檢出率，更大程度防止唐氏綜合征患兒的出生(shēng)。

微信圖片_20221116093626_(1).jpg